Genetische variatie bufferen
Veel van de genetische verschillen binnen een soort, twee Arabidopsis (zandraket) rassen hebben er bijvoorbeeld tussen de 300000 en 400000, ongeveer 0.2 tot 0.3% van hun genoom, resulteren niet in een fenotype. Hun effect wordt weg gebufferd. Een van de manieren hoe planten en andere organismen dit doen is door hulp te bieden bij eiwitvouwing om fout gevouwen eiwitten te voorkomen. Nu laat een groep van Chinese onderzoekers weten dat ze een mogelijke tweede manier hebben gevonden hoe planten dit doen, via hun spliceosoom.
De genen van planten, net zoals die van andere eukaryotische organismen, bevatten introns, stukjes sequence die niet bijdragen aan het eiwit waar het gen voor codeert. Tijdens het proces van het creëren van boodschapper RNA, de receptenkaart die de cel gebruikt tijdens eiwitsynthese, worden die introns eruit gesneden door een eiwitcomplex genaamd de spliceosome. Dit lijk een beetje omslachtig, waarom hebben we niet gewoon genen zonder die introns. Maar vanwege deze pre-boodschapper RNA verwerking kan de cel net iets andere versies van hetzelfde eiwit maken zonder dat daar een apart gen voor nodig is.
Onverwacht fenotype
Een van de eiwitten die de onderzoekers van dit artikel bestudeerde was een eiwit van het spliceosome genaamd SKIP. En bij dit liepen ze tegen iets vreemds aan. Tijdens het kruisen van planten met een niet functionerende SKIP met die met een functioneerede SKIP ging prima zolang de onderzoekers planten kruiste met hetzelfde achtergrond ras. De planten van de tweede generatie erfde de twee versies van het SKIP gen als verwacht: 25% had twee kopieën van het functionerende SKIP gen, 25% had twee kopieën van het niet functionerende SKIP gen, en 50% had een kopie van elke SKIP versie. Maar toen de onderzoekers twee verschillende achtergrond rassen gebruikte had maar 9% van alle tweede generatie planten het niet functionerende SKIP gen. De onderzoekers verwonderd achter latend.
Toen de onderzoekers keken naar wat er aan de hand kon zijn zagen ze dat er geen verandering van in de kans op het erven van een niet functionerende SKIP gen, maar dat de ontwikkeling van zaden daar waar er twee van de niet functionerende SKIP genen aanwezig waren, vaak, maar niet altijd, stopte. Dit suggereerde dat er een tweede gen bij betrokken was. Na identificatie van dit gen, noemde de onderzoekers dit gen Hidden Killer 1. Bij het vergelijken van de sequentie van Hidden Killer 1 van de twee rassen zagen de onderzoekers dat er 6 verschillen waren. Een daarvan bleek de schuldige voor de gestopte zaad ontwikkeling.
Buffering mistakes
Nu rees de vraag hoe kan een niet functionerende SKIP resulteren in het naar de oppervlakte brengen van het fenotype van een niet gerelateerd gen? Om dit uit te vinden keken de onderzoekers hoe SKIP met het pre-boodschapper RNA van Hidden Killer 1 omging. Het viel ze op dat SKIP bond op de locatie van het schuldige genetische verschil, maar niet op de locaties van de andere genetische verschillen. Daarnaast, zagen de onderzoekers dat de het uitsnijden van de introns van het Hidden Killer 1 pre-boodschapper RNA niet volgens plan verliep wanneer er alleen functionerend SKIP eiwit aanwezig was, dit resulteerde in een eiwit receptenkaart dat halverwege stopte. Het bleek dit half gevormd eiwit te zijn die de eigenlijke schade aanbracht tijdens de zaadontwikkeling.
Dit suggereert dat het spliceosoom wanneer het volledig functioneel is, soort van de foutjes kan negeren die het tegenkomt in de sequentie van Hidden Killer 1. Om te bevestigen dat dit niet het enige geval was waarbij het spliceosoom dit doet, blokkeerde de onderzoekers het spliceosoom in 15 verschillende Arabidopsis (zandraket) rassen. Dit resulteerde in fenotypen die de onderzoekers normaal gesproken niet zagen, en die per ras verschillend waren. Wat suggereert dat het spliceosoom hier inderdaad een rol in kan hebben. Al is er zoals de auteurs van het artikel zeggen voor bevestiging meer onderzoek nodig.
Literatuur
Xudong Shang et al., Spliceosome buffers cryptic genetic variation to enforce phenotypic robustness in Arabidopsis. Sci. Adv. 12, eaed7513 (2026). https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.aed7513
Plant en Zo 